全球僅此一例：澳5歲女孩體內(nèi)遺失51個基因

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澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內(nèi)第七條染色體上缺少51個基因。
據(jù)澳洲網(wǎng)報(bào)道，澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內(nèi)第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由于沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
據(jù)報(bào)道，家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合征。她的母親珀?duì)柋硎荆�小艾薇�?6個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因?yàn)槿�世界沒有其他人有相同的疾病�！熬瓦B搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關(guān)于這種病的信息，互聯(lián)網(wǎng)上什么也沒有。”珀?duì)栒f。
據(jù)悉，艾薇的基因缺陷會導(dǎo)致她的脊柱不能正常生長，最后會導(dǎo)致脊髓栓塞，從而延緩發(fā)育和推遲語言功能的發(fā)展。
據(jù)皇家兒童醫(yī)院的醫(yī)生介紹，艾薇是醫(yī)院的常客，她已經(jīng)做了6次單獨(dú)手術(shù)，其中兩次是在脊柱動手術(shù)。
報(bào)道稱，艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”（Undiagnosed Children’s Awareness Day），希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。